Navigeer direct naar
Wat is het Stickler syndroom?
Het Stickler syndroom is een erfelijke aanlegstoornis van het bindweefsel. Bindweefsel bestaat uit diverse componenten waaronder collageen. Het Stickler syndroom is een afwijking van collageen type II. Dit is een belangrijk bestanddeel van gewrichtskraakbeen, tussenwervelschijven en delen van het oog.
Symptomen
De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie, en kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk.
De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie kan de ziekte zich verschillend uiten. Ze kunnen daarom kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Hieronder vind je een overzicht van de meest voorkomende symptomen. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk. De meest voorkomende symptomen bij het Stickler syndroom zijn:
Ogen
- bijziendheid
- netvliesloslating
- staar
- glaucoom
Gewrichten
- stijve gewrichten en hypermobiele gewrichten
- osteoarthritis (rheuma)
Mond
Hier komen de symptomen overeen met die van de Pierre Robin-sequentie:
- gehemeltespleet
- micrognathia – waarbij één kaak korter is dan de andere hetgeen leidt tot slecht contact van de kauwoppervlakken van de onder- en boventanden.
Gelaat
Een plat gezicht met een kleine neus en een kleine of ontbrekende neusbrug.
Oren
- mogelijk gehoorverlies
- lijmoren gedurende de jeugd als gevolg van een gehemeltespleet
Overig
Andere voorkomende symptomen zijn:
- de zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliosis)
- uitpuiling van de mitraalhartklep.
Symptomen
De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie kan de ziekte zich verschillend uiten. Ze kunnen daarom kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Hieronder vind je een overzicht van de meest voorkomende symptomen. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk. De meest voorkomende symptomen bij het Stickler syndroom:
Ogen
- Bijziendheid
- Netvliesloslating
- Staar
- Glaucoom
Gewrichten
- Gewrichten
- Stijve gewrichten en hypermobiele gewrichten
- Osteoarthritis (rheuma)
Mond
Hier komen de symptomen overeen met die van de Sequentie van Pierre Robin:
- Gehemeltespleet
- Micrognathia – waarbij één kaak korter is dan de andere hetgeen leidt tot slecht contact van de kauwoppervlakken van de onder- en boventanden.
Gelaat
Een plat gezicht met een kleine neus en een kleine of ontbrekende neusbrug.
Oren
- Mogelijk gehoorverlies
- Lijmoren gedurende de jeugd als gevolg van een gehemeltespleet
Overig
Andere voorkomende symptomen zijn:
- de zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliosis)
- en uitpuiling van de mitraalhartklep.
Waarom de naam Stickler syndroom?
Het Stickler syndroom is genoemd naar Dr. Gunnar Stickler. Deze Amerikaanse kinderarts onderzocht in 1960 een twaalf jaar oude jongen in de Mayo Kliniek in Minnesota. De jongen had een aantal opvallend grote gewrichten en was zeer bijziend. Zijn moeder was blind. Stickler ontdekte dat andere familieleden hetzelfde ziektebeeld hadden. Dit was voor Stickler aanleiding de familie verder te onderzoeken. Met hulp van collega’s kon hij de aandoening verder vaststellen en hij publiceerde de resultaten in juni 1965. De aandoening is wereldwijd bekend onder de naam Stickler syndroom.
Jij helpt toch ook mee? Word lid van Schisis Nederland
Schisis Nederland geeft betrouwbare informatie over schisis, de behandelingen en zorg rond schisis. Wij komen op voor de belangen van mensen met een schisis en hun ouders.
Ontdek nieuwe ontwikkelingen Nieuwsbrief
Op de hoogte blijven van de activiteiten van Schisis Nederland? Schrijf je in voor de nieuwsbrief.
