Oorzaken en erfelijkheid Stickler
Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 à 3 op de 10.000 mensen. Zoals elke erfelijke aanlegstoornis wordt het Stickler syndroom meestal geërfd van ouder naar kind. De kans is 50 procent voor elk kind dat het de aanleg erft van de ouder. Er zijn ook gevallen bekend dat de aanleg alleen optreedt bij het kind en niet bij één van de ouders.
Wat is de oorzaak?
Recent onderzoek heeft aangetoond dat de afwijking van het bindweefsel veroorzaakt wordt door een verandering (mutatie) in gen COL2A1 op chromosoom 12. Maar ook andere gentypes zouden verantwoordelijk kunnen zijn, zoals COL5A1 en COL11A1. Wetenschappelijk onderzoek hiernaar is gaande.
Types
Volgende soorten zijn mogelijk, afhankelijk van de genetische wijziging:
- Stickler-syndroom, COL2A1 (75% van de gevallen van Stickler)
- Stickler-syndroom, COL11A1
- Stickler-syndroom, COL11A2 (niet-oculair)
- Stickler-syndroom, COL9A1 (recessieve variant)
(bron: mens-en-gezondheid.infonu.nl)
Stickler Syndroom en erfelijkheid
Het syndroom is dominant erfelijk. Dat betekent dat, als één van de ouders het Stickler syndroom heeft, bij elke zwangerschap een kans van 50 procent bestaat dat het kind wordt geboren met Stickler. Ook kan het voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft, maar het kind wel. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.
Jij helpt toch ook mee? Word lid van Schisis Nederland
Schisis Nederland geeft betrouwbare informatie over schisis, de behandelingen en zorg rond schisis. Wij komen op voor de belangen van mensen met een schisis en hun ouders.
Ontdek nieuwe ontwikkelingen Nieuwsbrief
Op de hoogte blijven van de activiteiten van Schisis Nederland? Schrijf je in voor de nieuwsbrief.