Navigeer direct naar
Erfelijkheidsonderzoek
Als je kind geboren is met een schisis kan met erfelijkheidsonderzoek worden gekeken of er een specifieke oorzaak is voor de schisis bij het kind.
Soms kan zo’n oorzaak een reden zijn voor bepaalde controles. Ook kan met het onderzoek worden vastgesteld hoe groot de kans is dat een volgend kind ook geboren wordt met een schisis.
Klinisch geneticus
Dit onderzoek wordt gedaan door een klinisch geneticus of genetisch consulent. Een klinisch geneticus is een specialist op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
De klinisch geneticus of genetisch consulent stelt vragen over de gezondheid, ontwikkeling en specifieke verschijnselen van je kind. Er is ook een gericht lichamelijk onderzoek.
Verder zijn medische gegevens van de familieleden belangrijk. Bijvoorbeeld of er meer mensen zijn geboren met een schisis of een andere aangeboren aandoening die wijzen op een bepaalde erfelijke aanleg binnen de familie.
Lees ook: Je weet nooit hoe je er voor staat.
Aanvullend onderzoek
De laatste jaren zijn de mogelijkheden van DNA-onderzoek naar erfelijke factoren van schisis duidelijk toegenomen. Met een bloedonderzoek kan gekeken worden naar mogelijke afwijkingen van de chromosomen en veranderingen in specifieke genen. Er zijn verschillende DNA-testen:
- Met een SNP array-onderzoek wordt onderzocht of kleine stukjes DNA van de chromosomen ontbreken of extra aanwezig zijn.
- Met een schisis-genpakket onderzoek worden bijna 200 genen onderzocht die schisis kunnen veroorzaken.
- Met een trio WES worden alle genen van een mens onderzocht.
Met deze onderzoeken kan bij ongeveer 15 procent van de kinderen met een schisis een oorzaak worden aangetoond.
De klinisch geneticus bespreekt met de ouders de mogelijke onderzoeken. De ouders bepalen samen met de klinisch geneticus of aanvullend onderzoek wordt verricht en welk onderzoek dan wordt verricht.
Ook wordt samen gekeken wat het juiste moment is voor het onderzoek. Het DNA-onderzoek neemt meestal veel tijd in beslag. De uitslag van een SNP array is meestal na 4 weken bekend. De uitslag van het schisis-genpakket kan 3 tot 4 maanden duren. Dit geldt ook voor het WES-onderzoek.
Jij helpt toch ook mee? Word lid van Schisis Nederland
Schisis Nederland geeft betrouwbare informatie over schisis, de behandelingen en zorg rond schisis. Wij komen op voor de belangen van mensen met een schisis en hun ouders.
Ontdek nieuwe ontwikkelingen Nieuwsbrief
Op de hoogte blijven van de activiteiten van Schisis Nederland? Schrijf je in voor de nieuwsbrief.
