Kenmerken
Het hoofdkenmerk van Van der Woude syndroom zijn putjes in de onderlip. Daarnaast wordt een kind met dit syndroom vaak geboren met een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet.
Andere kenmerken zijn:
- het ontbreken van tanden (hypodontie);
- aan elkaar gegroeide vingers of tenen (syndactylie);
- aangeboren hartafwijkingen;
- hersenafwijkingen.
Oorzaak en erfelijkheid
De oorzaak is een afwijkend gen op chromosoom 1 (IRF6 mutatie) .
Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.
Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.
Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.