Afwijkingen
Crouzon is het meest voorkomende craniosynostose syndroom. Louis Édouard Octave Crouzon, een Franse neurochirurg, beschreef het syndroom in 1912 voor het eerst.
Craniosynostose is een afwijking aan de schedel doordat één of meer schedelnaden te vroeg zijn gesloten. Naast deze afwijking zijn ook bepaalde botten in het gezicht onderontwikkeld. Omdat de oogkassen niet voldoende zijn uitgegroeid, zijn ze ondiep, waardoor de ogen kunnen uitpuilen. Soms komen gewrichtsafwijkingen aan ellebogen, heupen, knieën, hals- en rugwervelkolom voor.
Net als bij het syndroom van Apert is de bovenkaak niet goed ontwikkeld, waardoor de bovenste luchtwegen vernauwd zijn. Dat kan ademhalingsproblemen veroorzaken.
Bij een minderheid van kinderen met dit syndroom komt een lip- en/of gehemeltespleet voor.
Chiari I malformatie
Een groot deel van kinderen met het syndroom van Crouzon heeft een vergroot achterhoofdsgat (Chiari I malformatie, genoemd naar de arts Arnold Chiari), waardoor de onderste delen van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat zakken. In bepaalde gevallen heeft dat gevolgen voor de functie van een aantal hersenzenuwen. Deze afwijking kan alleen worden gezien op een MRI scan.
Genmutatie
Net als bij Apert syndroom kan de genmutatie meestal in FGFR2 gevonden worden. In een enkel geval is er ook een genmutatie in FGFR1, of FGFR3, in combinatie met de huidafwijking acanthosis nigricans. Bij deze huidafwijking is de huid verdikt en daardoor donker op warme plekken van het lichaam, zoals in de nek, onder de oksels, bij de liezen, rond de navel en in de bilnaad.
Erfelijk
Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.
Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.
Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.