Combinatie
Een baby met Apert syndroom wordt geboren met een combinatie van craniosynostose en afwijkingen aan handen, voeten en gezicht.
Craniosynostose is een afwijking aan de schedel doordat één of meer schedelnaden te vroeg zijn gesloten. Van bepaalde vingers en tenen zijn de botten en de huid aan elkaar gegroeid (syndactylie). De bovenkaak is ernstig onderontwikkeld. Soms heeft het kind een waterhoofd, omdat het hersenvocht niet goed kan worden afgevoerd.
Apert
In Nederland worden een of twee kinderen per jaar geboren met Apert syndroom.
Dit syndroom werd in 1906 voor het eerst beschreven door Eugène Apert, een Franse kinderarts. Daarvoor werd het aangeduid met de naam acrocefalosyndactylie.
Gehemeltespleet
Ongeveer een/derde van de kinderen met Apert syndroom heeft een gehemeltespleet.
De gehemeltesluiting vindt na het eerste jaar plaats als er geen sprake is van een obstructief slaapapneusyndroom. Bij slaapapneu heeft een kind ademstilstanden tijdens het slapen. Doordat de bovenkaak naar achteren staat, is er een vernauwing van de bovenste luchtwegen. Daarnaast blokkeert de tong de luchtwegen (obstructie) nog meer, doordat bepaalde spieren ontspannen tijdens de slaap, waardoor de tong naar achteren zakt.
Oorzaak en erfelijkheid
Een zeldzame mutatie (verandering) op een bepaald gen (FGFR2: Fibroblast Growth Factor Receptor 2) is de oorzaak van Apert syndroom.
Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.
Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.
Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.