Syndromen

Navigeer direct naar

Je spreekt van een syndroom als een kind meerdere aandoeningen heeft. Vaak heeft een syndroom de naam van de persoon die het voor het eerst heeft beschreven.

Hieronder vind je enkele syndromen waarvan schisis onderdeel kan zijn:

Apert syndroom
Crouzon syndroom
Hemifaciale microsomie
Pierre Robin sequentie
Stickler syndroom
Treacher Collins syndroom
Velocardiofaciaal syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom
Van der Woude syndroom
EEC syndroom

 

Apert syndroom

Combinatie

Een baby met Apert syndroom wordt geboren met een combinatie van craniosynostose en afwijkingen aan handen, voeten en gezicht.
Craniosynostose is een afwijking aan de schedel doordat één of meer schedelnaden te vroeg zijn gesloten. Van bepaalde vingers en tenen zijn de botten en de huid aan elkaar gegroeid (syndactylie). De bovenkaak is ernstig onderontwikkeld. Soms heeft het kind een waterhoofd, omdat het hersenvocht niet goed kan worden afgevoerd.

In Nederland worden een of twee kinderen per jaar geboren met Apert syndroom.
Dit syndroom werd in 1906 voor het eerst beschreven door Eugène Apert, een Franse kinderarts. Daarvoor werd het aangeduid met de naam acrocefalosyndactylie.

Gehemeltespleet

Ongeveer een/derde van de kinderen met Apert syndroom heeft een gehemeltespleet.
De gehemeltesluiting vindt na het eerste jaar plaats als er geen sprake is van een obstructief slaapapneusyndroom. Bij slaapapneu heeft een kind ademstilstanden tijdens het slapen. Doordat de bovenkaak naar achteren staat, is er een vernauwing van de bovenste luchtwegen. Daarnaast blokkeert de tong de luchtwegen (obstructie) nog meer, doordat bepaalde spieren ontspannen tijdens de slaap, waardoor de tong naar achteren zakt.

Oorzaak en erfelijkheid

Een zeldzame mutatie (verandering) op een bepaald gen (FGFR2: Fibroblast Growth Factor Receptor 2) is de oorzaak van Apert syndroom.

Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.

Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

Crouzon syndroom

Afwijkingen

Crouzon is het meest voorkomende craniosynostose syndroom. Louis Édouard Octave Crouzon, een Franse neurochirurg, beschreef het syndroom in 1912 voor het eerst.

Craniosynostose is een afwijking aan de schedel doordat één of meer schedelnaden te vroeg zijn gesloten. Naast deze afwijking zijn ook bepaalde botten in het gezicht onderontwikkeld. Omdat de oogkassen niet voldoende zijn uitgegroeid, zijn ze ondiep, waardoor de ogen kunnen uitpuilen. Soms komen gewrichtsafwijkingen aan ellebogen, heupen, knieën, hals- en rugwervelkolom voor.
Net als bij het syndroom van Apert is de bovenkaak niet goed ontwikkeld, waardoor de bovenste luchtwegen vernauwd zijn. Dat kan ademhalingsproblemen veroorzaken.

Bij een minderheid van kinderen met dit syndroom komt een lip- en/of gehemeltespleet voor.

Chiari I malformatie

Een groot deel van kinderen met het syndroom van Crouzon heeft een vergroot achterhoofdsgat (Chiari I malformatie, genoemd naar de arts Arnold Chiari), waardoor de onderste delen van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat zakken. In bepaalde gevallen heeft dat gevolgen voor de functie van een aantal hersenzenuwen. Deze afwijking kan alleen worden gezien op een MRI scan.

Genmutatie

Net als bij Apert syndroom kan de genmutatie meestal in FGFR2 gevonden worden. In een enkel geval is er ook een genmutatie in FGFR1, of FGFR3, in combinatie met de huidafwijking acanthosis nigricans. Bij deze huidafwijking is de huid verdikt en daardoor donker op warme plekken van het lichaam, zoals in de nek, onder de oksels, bij de liezen, rond de navel en in de bilnaad.

Erfelijk

Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.

Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

Hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie is een aangeboren afwijking die jaarlijks voorkomt bij dertig tot zestig kinderen. Het betekent onderontwikkeling van één gezichtshelft. De aandoening komt echter ook voor aan twee kanten van het gezicht, zij het niet in gelijke mate.
Andere benamingen zijn 1e en 2e kieuwboogsyndroom, oto-mandibulaire dysostosis en (cranio)faciale microsomie.

Microtie en andere afwijkingen

Naast afwijkingen aan het oor (microtie) en de onderkaak zijn huid, spieren, zenuwen en oog aangedaan. Microtie kan variëren van een onderontwikkeld oor tot het ontbreken van een uitwendige gehoorgang en oorschelp.

Daarnaast kan sprake zijn van hart- en nierafwijkingen, misvormde wervels en ribben en afwijkingen aan handen en voeten.

Zeven tot vijftien procent van de kinderen met hemifaciale microsomie heeft een lip- en/of gehemeltespleet.

Oorzaak

De oorzaak van het syndroom is nog onbekend, al bestaan er wel bepaalde theorieën over.
Meestal komt het syndroom niet in de familie voor en is er sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.
In enkele gevallen komen dezelfde of vergelijkbare afwijkingen echter wel voor in de familie.

Syndroom van Goldenhar

Het syndroom van Goldenhar is een vorm van hemifaciale microsomie. Daarbij zijn naast een onderontwikkelde gezichtshelft en wervelafwijkingen ook een vetknobbel onder het oogslijmvlies (epibulbair dermoid) en huidaanhangsels bij het oor (preauriculaire huidvormsels) aanwezig.
Een andere term hiervoor is oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.

Robin sequentie (nieuwe tekst)

Kenmerken

De Robin sequentie, ook bekend als Pierre Robin sequentie, is genoemd naar de arts, dr. Pierre Robin,  die voor het eerst de herkenbare combinatie van verschijnselen heeft beschreven. Een kind dat met Robin sequentie wordt geboren, heeft een te kleine kaak waarbij de tong naar achteren ligt, waardoor er ademhalingsproblemen kunnen ontstaan. Vaak, maar niet altijd, is er ook een gespleten verhemelte. Robin sequentie kan geïsoleerd voorkomen, dus zonder bijkomende afwijkingen, maar ook onderdeel zijn van een andere aandoening.

Oorzaken

De aandoening wordt veroorzaakt door een storing in de ontwikkeling van de onderkaak vanaf de zevende tot de twaalfde week van de zwangerschap. Doordat de onderkaak te klein blijft, wordt de tong naar boven geduwd, waardoor vaak ook de normale sluiting van het gehemelte niet kan plaatsvinden.

Omdat de ene afwijking leidt tot de andere, spreekt men van een sequentie (opeenvolging).

De onderontwikkeling van de onderkaak kan verschillende oorzaken hebben. Het kan een gevolg zijn van:

     

      • een aandoening van de spieren en/of zenuwen;

      • een skeletafwijking;

      • een genetische (erfelijke) afwijking;

      • te weinig vruchtwater.

    Syndroom

    Robin sequentie kan ook deel uitmaken van een syndroom. Volgens sommige onderzoekers zou bij Robin sequentie in meer dan de helft van de gevallen sprake zijn van een syndroom (waaronder bijvoorbeeld Stickler syndroom,  22q11.2 deletie syndroom en Treacher Collins syndroom).

    Overerving

    De kans dat ouders van een kind met Pierre Robin opnieuw een kind zullen krijgen met dezelfde aandoening is afhankelijk van de onderliggende oorzaak van Robin sequentie. Als de aandoening op zichzelf staat, is de kans op herhaling gering (ongeveer drie procent, dus drie op honderd). Er is dan geen sprake van een aanwijsbare onderliggende aandoening of syndroom. Robin sequentie is dan waarschijnlijk het gevolg van een combinatie van een of meer erfelijke factoren en niet erfelijke factoren (multifactorieel bepaald).

    Soms is de Robin sequentie, al dan niet als onderdeel van een syndroom, het gevolg van een erfelijke aanleg. Bij sommige kinderen kan deze aanleg met DNA onderzoek worden vastgesteld. Dit is echter niet bij alle kinderen het geval.

    Als er een erfelijke oorzaak wordt gevonden, dan hebben eventuele volgende kinderen van de ouders soms een verhoogde kans om dit syndroom ook te krijgen. De herhalingskans hangt af van de wijze van overerving van dat syndroom.

    Meer informatie over Robin sequentie kunt u vinden op:

       


       

       

      Stickler syndroom

      Kinderen en volwassen met het Stickler syndroom kunnen een verhemelte spleet hebben. Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel.

      Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het vormt-, geeft stevigheid aan- en beschermt onze organen. Bijvoorbeeld onze ogen, oren, botten, gewrichten. Het beschermt ook de wand van onze bloedvaten. Zonder bindweefsel zouden onze bloedvaten makkelijk scheuren.

      Bindweefsel bestaat uit verschillende onderdelen. Het belangrijkste onderdeel is een eiwit (= bouwstof van ons lichaam) genaamd collageen. Mensen met het Stickler syndroom kunnen dit collageen-eiwit niet goed aanmaken.

      Stickler syndroom is genoemd naar Dr. Gunnar Stickler, een Amerikaanse kinderarts. Hij noemde de aandoening hereditaire arthro-ophthalmopathie: erfelijke aandoening van de gewrichten (arthro) en de ogen (ophthalmo).

      Oorzaak

      Het Stickler syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering (= fout of mutatie) in het COL2A1– of COL11A1 gen. Het COL2A1-gen zorgt ervoor dat het collageen type 2 wordt gemaakt, en het COL11A1-gen zorgt dat type 11 wordt gemaakt. Dit zijn belangrijke bouwstenen van in het bindweefsel van onder andere het kraakbeen (in de gewrichten) en het glasvocht van het oog. Maar mutaties in deze genen hebben ook een rol bij het ontstaan van schisis en gehoorverlies.

      Mutaties in andere genen kunnen ook het Stickler syndroom veroorzaken, dit zijn COL11A2[JS1] [JS2] , COL9A1, COL9A2 [JS3] en COL9A3. Dit zijn zeldzame vormen van Stickler syndroom.

      Verschijnselen

      De (meest voorkomende) kenmerken en klachten bij het Stickler syndroom kunnen zijn:

         

          • Verhemeltespleet. Sommige baby’s hebben bij de geboorte een te kleine kaak (micrognathie) en een gehemeltespleet (schisis). Soms is dit als onderdeel van de Pierre Robin sequentie[link naar PRS hier invoegen]). Hiernaast kunnen ze een aantal opvallende uiterlijke kenmerken hebben zoals een wat plat gezicht met een kleine neus en een kleine, of ontbrekende neusbrug;

          • Oogproblemen, bijvoorbeeld bijziendheid, netvliesloslating, staar en glaucoom (= verhoogde oogdruk);

          • Gewrichtsklachten, zoals stijve gewrichten of hypermobiliteit (dat gewrichten juist erg soepel zijn). Baby’s en peuters hebben soms een klompvoetje. Vaak ontstaat in de loop van het leven gewrichtspijn door vroegtijdige slijtage (artrose en osteoartritis);

          • Wervelkolom: soms ontstaat er een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliosis);

          • Oorproblemen, zoals slechthorendheid. Bij sommige mensen gaat het gehoor langzaam achteruit. Volledige doofheid komt zelden voor. Soms wordt het gehoorverlies veroorzaakt door een probleem in het slakkenhuis (perceptief) en soms door een probleem met de geleiding (conductief). Kinderen met Stickler syndroom (vooral kinderen met een schisis of andere problemen met het gehemelte) hebben vaak vocht achter het trommelvlies (lijmoren). Hierdoor wordt het geluid niet goed doorgeleidt naar het slakkenhuis (conductief gehoorverlies);

          • Hartafwijking, mogelijk hebben mensen met het Stickler syndroom wat vaker een doorzakkende hartklep (mitralisklepprolaps).

        Behandeling

        Het Stickler syndroom kan niet worden genezen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke klachten iemand heeft. Soms is het nodig om een hoortest te laten maken, of een controle bij de oogarts te hebben. Kinderen met vaak lijmoren kunnen geholpen worden met buisjes. Soms is een onderzoek door de cardioloog naar een doorzakkende hartklep nodig. Als iemand kenmerken van de Pierre Robin sequentie heeft, zijn operaties aan het gehemelte en soms de onderkaak nodig.

        Erfelijkheid

        Het is afhankelijk van het betrokken gen welke overervingsvorm van toepassing is. Als er sprake is van een mutatie in het COL2A1-, COL11A1– of het COL11A2-gen dan is er sprake van autosomaal dominante overerving. Bij deze vorm van overerving kunnen zowel mannen als vrouwen de erfelijke aanleg voor Stickler syndroom hebben en deze doorgeven. Ieder kind van een ouder met Stickler syndroom heeft een kans van 50% (1 op 2) om deze erfelijke aanleg te erven. Dit geldt voor zowel zonen als voor dochters. En deze persoon heeft dan ook weer een kans van 50% (1 op 2) om de erfelijke aanleg door te geven aan zijn of haar kinderen. Als je de erfelijke aanleg niet hebt geërfd van je ouders, dan kun je hem ook niet doorgeven aan je kinderen.

        Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

        Mutaties in het COL9A1, COL9A2 en COL9A3-gen erven autosomaal recessief over. Mensen hebben twee kopieën van al hun genen (erffactoren): één geërfd van vader en één geërfd van moeder. Deze vormen van Stickler syndroom erven autosomaal recessief over. Hierbij heeft iemand alleen Stickler syndroom als hij of zij in beide kopieën van een gen een afwijking heeft. Dit kan als iemand van beide ouders één kopie van het gen met de afwijking krijgt. De ouders zijn dan drager en hebben geen verschijnselen van Stickler syndroom. Want de ouders hebben dan én een afwijkende én een normale kopie van het gen. En de normale kopie is voldoende om géén Stickler syndroom te krijgen. Als beide ouders drager zijn, heeft ieder kind van deze ouders 25% (1 op 4) kans om de aandoening te krijgen. Dit geldt zowel voor zonen als voor dochters.

        Meer informatie

        Meer informatie over het 22q11.2 deletie syndroom is te vinden via onderstaande websites:

           


           

           

           

          Treacher Collins syndroom

          Edward Treacher Collins, een Engelse chirurg en oogarts, beschreef in 1900 het naar hem genoemde Treacher Collins syndroom.

          Ontwikkeling

          Bij kinderen die zijn geboren met het Treacher Collins syndroom, zijn kaak, gezichtsbotten en kraakbeen in oren en neus niet, of niet helemaal ontwikkeld. De oogkassen wijken eveneens af, waardoor de ogen aan de uiteinden naar beneden staan. Ook de oorschelpen, gehoorgang en middenoren kunnen minder goed ontwikkeld zijn.

          Doordat de onderkaak nauwelijks is ontwikkeld, heeft een pasgeborene met Treacher Collins vaak ademhalingsmoeilijkheden en veel moeite met drinken. Een/derde van de kinderen met dit syndroom heeft een gehemeltespleet, of een gehemelte dat weliswaar niet is gespleten, maar toch de neusholte niet kan afsluiten.

          Mandibulofaciale dysostose

          Een andere naam voor het syndroom is mandibulofaciale dysostose. Overige benamingen zijn ontleend aan artsen die variaties van het syndroom hebben beschreven, namelijk George Andreas Berry, Adolphe Franceschetti, Pierre Zwahlen en David Klein.

          Erfelijkheid

          Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.

          Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

          Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

           

          22q11.2 deletie syndroom

          Het 22q11.2 microdeletie syndroom is genoemd naar de oorzaak van deze aandoening. Bij dit syndroom ontbreekt een klein stukje van chromosoom 22 (22q11.2). Kinderen en volwassenen met deze diagnose hebben vaak een schisis.  

          Oorzaak

          Bij het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een kleine stukje van chromosoom 22. Dit wordt een deletie genoemd. Het stukje dat weg is, ligt op een bepaalde plek van het chromosoom, namelijk chromosoombandje q11.2. Vandaar de naam 22q11.2 deletie syndroom.

          Verschijnselen

          Kinderen met 22q11.2 deletie syndroom kunnen verschillende klachten of verschijnselen hebben, waaronder een schisis. Vaak is er een gespleten verhemelte. Heel soms heeft iemand ook een gespleten lip. Andere kenmerken kunnen zijn:

             

              • specifieke hartafwijking  

              • herkenbare gelaatskenmerken

              • nasale spraak

              • een minder goed werkend afweersysteem

              • veel voorkomende luchtweginfecties

              • een lage spierspanning,

              • spraakproblemen

              • achterstand in ontwikkeling

              • leerproblemen

              • gedrags- en psychische problemen

            Omdat de kenmerken per persoon verschilt, is het syndroom niet altijd even goed te herkennen. Het kan dan langer duren voordat deze diagnose wordt gesteld.

            Erfelijkheid

            Vaak is iemand met een deletie 22q11.2 de enige in de familie met deze diagnose. De deletie is dan nieuw bij hem of haar ontstaan. De kans dat een broer of zus dan ook een 22q11.2 deletie heeft, is dan heel klein. Soms heeft iemand de deletie van de vader of moeder meegekregen. Meer mensen in de familie kunnen dan het 22q11.2 deletie syndroom hebben. Het syndroom erft dan binnen de familie over. De kans dat een ouder met een deletie 22q11.2 deletie aan een kind doorgeeft is 1 uit 2.

            De diagnose kan worden aangetoond met een specifieke DNA test (SNP array).

            Meer informatie

            Meer informatie over het 22q11.2 deletie syndroom is te vinden via onderstaande websites:

               

               

              Van der Woude syndroom

              Kenmerken

              Het hoofdkenmerk van Van der Woude syndroom zijn putjes in de onderlip. Daarnaast wordt een kind met dit syndroom vaak geboren met een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet.

              Andere kenmerken zijn:

                 

                  • het ontbreken van tanden (hypodontie);

                  • aan elkaar gegroeide vingers of tenen (syndactylie);

                  • aangeboren hartafwijkingen;

                  • hersenafwijkingen.

                Oorzaak en erfelijkheid

                De oorzaak is een afwijkend gen op chromosoom 1 (IRF6 mutatie) .

                Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.
                Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

                Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

                EEC syndroom

                Het EEC syndroom is een zeldzaam syndroom, waarbij schisis een kenmerkend verschijnsel is naast soms andere specifieke kenmerken.

                Het is niet precies bekend hoeveel mensen de aanleg voor het EEC syndroom hebben. Met schat dat de diagnose voorkomt bij 1 tot 9 op de 100.000 mensen. In de literatuur zijn meer dan 300 mensen beschreven.

                De  letters EEC van het EEC syndroom staan voor de belangrijkste kenmerken van het syndroom.

                Kenmerken

                Het EEC syndroom is een zeldzaam syndroom, waarbij schisis een kenmerkend verschijnsel is naast soms andere specifieke kenmerken. De  letters EEC van het EEC syndroom staan voor de belangrijkste kenmerken van het syndroom:
                – Ectrodactylie (afwijkingen aan de vingers en/of tenen): de middelste drie vingers en/of tenen kunnen in aanleg niet aanwezig zijn.
                – Ectodermaal (afwijkingen aan huid, haar, tanden, speekselklieren, zweetklieren en nagels). De huid kan lichter zijn en/of droger zijn. De nagels kunnen dun zijn of niet goed gegroeid zijn. De ogen kunnen tranen en soms niet goed tegen licht. Verder heeft iemand soms weinig haar of groeit het hoofdhaar langzaam. Iemand kan dunne wenkbrauwen hebben of helemaal geen wenkbrauwen. Verder zijn er soms geen of minder zweetklieren. Dan kan iemand soms minder goed zweten. Ook zijn er soms geen  speekselklieren in de mond. Dan heeft iemand last van een droge mond. Verder kan iemand tanden missen of de tanden zijn zwakker en komen er sneller gaatjes in.
                Cleft lip/palate (Engels voor gespleten lip en/of gehemelte)
                Verder kunnen er ook afwijkingen aan de nieren voorkomen zoals aanlegstoornissen of functiestoornissen.

                Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

                Ontstaan

                De aanleg voor het EEC syndroom kan nieuw bij iemand ontstaan of binnen een familie over erven.

                De oorzaak is meestal een foutje in het TP63 gen. Soms komt het door een foutje in een chromosoom.

                Erfelijkheid

                Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.

                Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

                Het kan ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.

                Meer informatie over het EEC syndroom kunt u vinden op:

                EEC syndroom | Erfelijkheid.nl

                – orphanet : Orphanet: EEC syndroom

                – genereviews: TP63-Related Disorders (nih.gov)

                 

                Wolf-Hirschhorn syndroom (nieuwe tekst)

                 

                Het Wolf-Hirschhorn syndroom wordt ook wel het 4p- syndroom genoemd. Het is een chromosoomaandoening. Ongeveer de helft van de kinderen met Wolf-Hirschhorn syndroom heeft een gehemeltespleet. Een lipspleet komt in mindere mate voor.Wolf-Hirschhorn syndroom werd voor het eerst beschreven in 1961 door de Herbert L. Cooper en Kurt Hirschhorn, terwijl het bekend werd door publicatie in 1965 door Hirschhorn en Ulrich Wolf.In Nederland worden 3 of 4 kinderen per jaar met dit syndroom geboren. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

                Oorzaak

                De oorzaak van het Wolf-Hirschhorn syndroom is het ontbreken (deletie) van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 4. Vandaar dat het ook wel het 4p- syndroom wordt genoemd. De p staat voor petit, het Franse woord voor klein, omdat de deletie voorkomt op de kleine arm van chromosoom 4.

                Verschijnselen

                Kenmerken van het syndroom zijn:

                   

                    • Een groeiachterstand al tijdens de zwangerschap

                    • Spierzwakte

                    • Een verstandelijke beperking (die kan variëren in ernst)

                    • Epilepsie

                    • Voedingsproblemen

                    • Opvallende uiterlijke kenmerken (zoals een klein hoofd, een hoog voorhoofd, een brede en hoge neusbrug, wijd uit elkaar staande ogen en een kleine kin)

                    • Er kunnen ook andere afwijkingen voorkomen, waaronder een lip-, kaak-, gehemeltespleet.

                  Erfelijkheid

                  Meestal is het verlies van het deel van chromosoom 4 nieuw ontstaan bij het kind. Dan is de kans op herhaling bij een volgend kind erg klein.

                  Bij een kleiner deel van de kinderen  is er sprake van erfelijkheid. In die gevallen is één van de ouders drager van een bijzonderheid van chromosoom 4. Dan is het stukje op de kleine arm van chromosoom 4 (4p) van plaats gewisseld met een stukje van een ander chromosoom. Dat heet een translocatie. Hierbij is er voor ouders een verhoogde kans op een volgend kind met Wolf-Hirschhorn syndroom.

                  Meer informatie:

                  Meer informatie over het Wolf-Hirschhorn syndroom is te vinden via onderstaande websites:

                     

                      • https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/wolf-hirschhorn-syndroom-whs

                      • https://zeldsamen.nl/genetischesyndromen/wolf-hirschhorn-syndroom/

                      • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/wolfhirschhorn.php

                      • https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolf-hirschhorn-syndrome/

                           

                            •